В эпоху информационного общества, когда вокруг кишат различные сообщения и всё про всё давно рассказано и пересказано, согласитесь, сложно найти ту тему, которая действительно понравится читателю. СМИ ради высокого рейтинга готовы публиковать раздутые до неузнаваемости новости, лишь бы получить как можно больше кликов и свайпов. Конечно, ведь заказы на рекламу не высосешь из пальца. Но мне кажется, что человек, к которому я обратился за интервью, сможет рассказать вам много действительно полезных и очень интересных вещей. Проверим?

Главным героем нашего материала является Глотов Андрей Сергеевич — руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» и большой человек в научной сфере. Поверьте, если перечислять все его достижения, то будет довольно скучно, ведь получится что-то вроде того, как в прошлом различных виконтов, маркизов и графов за личные заслуги именовали длинными титулами. Вместо этого давайте представим, что вы вместе со мной вошли в кабинет этого интересного человека и после обмена формальными любезностями устроились напротив него на удобном стуле с мягкими тканевыми подушками на сиденье и спинке в ожидании увлекательного продолжения. Позвольте, я начну беседу.

У генетики существует несколько тенденций. Главной была, есть и будет профилактика. Ведь лучше предупредить заболевание и попытаться не допустить его возникновения, чем лечить существующее. В 90-е годы прошлого века учёные уже имели понятие, что значительное влияние на наше здоровье оказывает наследственность, заложенная в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — генетической программе развития и функционирования всех живых организмов. Для того, чтобы вести какую-то поддержку здоровья или лечить болячку, нужно всегда понимать с чем ты работаешь. Научные исследования в этом направлении велись давно, но благодаря техническому прогрессу появились новые технологии, с помощью которых мы научились видеть все буквы в составе молекулы ДНК — и это не в прямом, конечно, смысле, — а вот расшифровать удалось лишь немногие. Учёные столкнулись с новой задачей, возникло новое поле для научного труда. Так начался 3 бум в генетике. Когда значения всех букв, включённых в генетическую цепь ДНК будут известны, человечество обретёт возможность вылечить или не допустить возникновения каждой болезни. Только надо ещё немало сделать, чтобы добиться такого результата. Случится это нескоро, но мы к этому обязательно придём.

Данным вопросом начали заниматься в те времена, когда я как раз поступал на биологический после школы. Принимая во внимание то, что я учился в физико-математической гимназии, был окружён талантливыми математиками и сам хорошо владел этим предметом, у меня родилась идея, как можно эффективно использовать свои навыки в сочетании с любовью к природе. Ведь генетика — единственная область в биологии, где хорошо работает математический закон. А это значит, можно понять, осознать и предсказать. Нашу кафедру возглавлял действующий тогда учёный академик Сергей Инге-Вечтомов. Со своим коллективом он заложил каждому из нас странную научную нить познаний, когда тебе хочется постоянно что-то открывать,
смотреть, анализировать. Атмосфера, которую он создавал со своими коллегами на лекциях и в лаборатории Института Отта (одной из баз кафедры), где я со второго курса числился санитаром и лаборантом, была просто фантастической, я бы даже сказал кафедральной! Это объединилось с испытываемым всеми тогда ощущением некоего романтизма после развала СССР, когда чувствовалась отправная точка и казалось, что будущее в твоих руках, нужно только куда-то идти и что-то делать. Из-за этого у меня возникло желание не просто накапливать знания, а реализовывать их на практике, открывая новые и полезные вещи. Именно поэтому спустя время, когда накопилось достаточно опыта, я стал последователем описываемой мной профилактической тенденции и вместе с другими учёными стараюсь внести свой вклад в развитие этого направления. Я также считаю, что поняв все смыслы, заложенные в нашем ДНК, мы осознаём сами себя. Полностью. Нам останется только изучать мир вокруг нас. Повторюсь, это случится ещё не скоро, но обязательно случится.

Главное понимать, что от генетики зависит практически всё, что есть в человеке. Даже в психологии. Есть ряд интересных работ, в том числе и у нашего коллеги из Уфы, посвящённых этим вопросам. Темперамент, особенности восприятия информации и внешних сигналов, склонность к определённым психологическим нарушениям, которые приводят к психиатрии, они, конечно, связаны с генетикой.

Но связь эта носит характер вероятностный. Психологические черты имеют наследственный компонент, но безусловно имеют и компонент из внешней среды. Иначе был бы тупик. Было бы понятно, что мы все предрасположены и вероятность 100%. Он маньяк, он насильник, этот добродетель. Было бы грустно.

Да. Помимо главной тенденции, есть ещё несколько интересных идей, над которыми ведутся работы.
Во-первых, всё, что касается больших данных. Мы постепенно уходим в этот виртуальный геномный мир. И что там будет, как он будет работать нам пока неизвестно. Генетических данных накопилось такое множество, что без хорошего компьютера их не удалось бы хранить и использовать. Благодаря ИИ (искусственному интеллекту) оперировать ими становится намного проще. Работы ведутся над тем, чтобы задать какую-то формулу, какой-то вопрос и получить ответ на основе той накопленной информации, которой обладает компьютер.

Следующая тенденция действительно поражает воображение. Крупные компании и влиятельные люди решили использовать генетические знания для отбора своих сотрудников или даже для того, чтобы понять — давать кому-то кредит, или нет. Эти исследования пока не прогрессируют, но имеют свои тенденции к развитию. Здесь, конечно, обществу нужно быть аккуратным и людям в нём держаться рука об руку. Когда у одной корпорации в руках полные знания о твоём здоровье, финансах и персональные данные, то ни к чему хорошему это не приведёт. Когда ты работаешь в медицине, то понимаешь, насколько люди не имеют защищённости своих персональных данных. Однако, работая более 24 лет, я никогда не слышал, чтобы данные пациентов от наших сотрудников уходили куда-то налево, в отличие от упомянутых финансовых учреждений.

Наследственный компонент присутствует в каждой болезни. Просто есть болезни с выраженным наследственным компонентом, там где влияние изменений в молекуле ДНК будет фатальным и приведёт к 100% заболеванию. На сегодняшний день существует порядка 10 тыс. таких наследственных заболеваний, которые могут развиться в любом возрасте. А есть с генетической предрасположенностью, где развитие заболевания носит вероятностный характер. Тут для болезни должны сложиться определённые условия.

На каком же этапе генетика может предсказать развитие таких событий? Пойдём в обратном исчислении. У взрослого человека мы можем взять его собственный геном и понять, какие риски развития каких болезней в ближайшее время будут реализованы. Т.е. сердечно-сосудистых, онкологических и многих других. Также для поддержания здоровья и профилактики заболеваний, уже сегодня мы можем помочь человеку в персональном питании, дозировке лекарственных препаратов.

Следующая стадия — ребёнок. Для расширения числа детей, прошедших генетическое исследование с целью выявления рисков и заболеваний с 1 января 2023 года во всей стране реализуется новый проект. У ребёнка будут брать пятнышко крови и анализировать его на 36 заболеваний, 34 из которых будут анализировать не прямым генетическим методом, а посредством использования масс-спектрометрии, когда определяют метаболические продукты свидетельствующие о возможном наличии наследственных заболеваний. Уже после будет проводиться подтверждающая генетическая диагностика на спинально-мышечную атрофию и врождённые иммунодефициты. Почему именно 36 заболеваний? Потому что для них существует терапия. Есть возможность дать не развиться этому заболеванию посредством лекарственных препаратов. Оно, конечно, никуда не уйдёт, окончательно избавиться от него пациенту невозможно, но его можно существенно замедлить. Сама программа возможно получит какой-то успех, но и доля сомнения в целесообразности этого проекта у меня есть.

Можно ещё на этапе беременности определить потенциальные болезни у плода. Причём можно как инвазивно, так и неинвазивно. Можно взять материал плода, проткнув животик тоненькой иголочкой, и проанализировать на весь спектр генетических заболеваний, как моногенных, которые критические с точки зрения развития ребёнка, так и хромосомных, которые критические с точки зрения, прежде всего, сохранности интеллекта. К их числу относится болезнь синдрома Дауна, к примеру. Когда выявляют такие заболевания у плода, то у женщины есть дальнейший выбор, либо прервать беременность, либо профилактировать заболевание, ну или родить больного ребёнка.

По цифрам на сегодняшний момент у нас примерно 50% прерываемых беременностей случаются по причине однозначно доказанной генетической природы. У остальных 50% природа прерывания беременности ещё не понятна, но скорее всего, существенный компонент тоже генетический. И все выкидыши, и всё, что связано с невынашиванием беременности, с бесплодием, так или иначе имеет определённую наследственную причину.

Но можем ли мы сделать так, чтобы у женщины не было этой кощунственной процедуры, как считают некоторые люди, прерывания беременности? Можем. Для этого есть технологии экстракорпорального оплодотворения. И, в принципе, я не вижу здесь противоречия между религиозной какой-то идеологией и наукой. Мы можем отобрать эмбрион без патологий. Мы всегда за хорошее, потому что прерывание — вариант запущенной ситуации, когда люди не знали свою генетику. И вот ситуация с отбором эмбриона иная. Все технологии в России для этого есть. В Петербурге у нас одно учреждение, выполняющее такие решения — наш институт. Но в стране есть и другие участники рынка, которые проводят такие процедуры. И в Москве есть коллеги, и в Томске, и частные организации есть. Итак, мы можем отобрать эмбрион, для этого всё есть. Есть способы анализа единичных клеток, генетических технологий, секвенирование. Но можем ли мы сделать что-то ещё раньше, до зачатия?

Естественно, что на особенности эмбрионов влияет генный набор его родителей. Если мы его знаем, мы можем прогнозировать риски. Поэтому, да, более раннее прогнозирование возможно. Моя искренняя
мечта — это тестирование на тяжёлые наследственные заболевания всех пар, вступающих в брак.
Возможны несколько путей. Первое — знание риска не повлияет на решение обзавестись детьми. Второе — если риск существует, то тогда семья идёт на экстракорпоральное оплодотворение с последующим генетическим тестированием. Называется оно «преимплантационное генетическое тестирование». И тогда мы отбираем эмбрион и следим за его развитием. Ну и третий путь — инвазивная, пренатальная, дородовая диагностика. Когда идут на риск, но следят за исходом, чтобы либо остановить процесс, либо, при возможности, вылечить ребенка сразу при его рождении.

Это всё позволит однозначно снизить рождение плодов с патологиями, но дальше членами общества может выбираться тот подход, который окажется для них наиболее приемлемым.

С одной стороны, генетика не очень давняя наука, с другой — наоборот, и если заглянуть в историю, то мы найдём там много интересного ещё у древних греков. Мы найдём и Аристотеля, и других философов. Вся древняя греческая философия сводилась к тому, чтобы понять, что же передаётся от родителей потомкам? Каким же образом возникает вообще новый человек и что является элементом передачи информации? Вообще о том, как рождаются люди и другие живые существа было много теорий. Долгое время господствовало философское воззрение, что все клетки с разных частей человека соединяются, становятся половыми клетками, из которых формируется каким-то образом уже новый человек. Оно просуществовало очень долго, прак-
тически 2 тысячи лет, до Грегора Иоганна Менделя.

Мендель жил в 19 веке, он был монахом. Даже, можно сказать, отшельником. Католическая церковь не особо в те годы наблюдала за учёными, и он оказался предоставлен сам себе, мог проводить любые эксперименты. Грегор Мендель понял, что клетка — не носитель генетической информации, а что-то более тонкое, глубокое. Он открыл это, проводя эксперименты над горошком и исходя из опытов сформировал понятие о наследственных зачатках. Но слово ген он тогда ещё не придумал. Это слово появилось позже, в 1900 году. Тем не менее именно его считают вот этим самым основателем генетики. Мне посчастливилось побывать в том самом монастыре, в котором он работал. Рядом со зданием расположен маленький садик. Сама постройка заложена в 1323 году. Очень интересное место: оно стоит на верхушке холма в центре Чешского города Брно.

Правда, потом его работы загадочным образом пропали и только почти через полвека заново произошло открытие всех этих результатов исследований другими учёными: Бэтсоном, например.

Эти два явления — открытие законов Менделем и переоткрытие их другими учёными — можно назвать двумя бумами в генетике. За ними последовали новые прорывы, выявились новые научные возможности.
После второго бума генетика начала развиваться уже стремительными темпами. Причем, как ни удивительно, у нас в России она тоже хорошо развивалась. Первая в стране кафедра возникла в нашем СПбГУ, основал её Юрий Андреевич Филипченко. И вообще он занимался как раз теми вещами, которыми сейчас занимаемся и мы, а именно немножечко евгеникой — о том, что является факторами наследования талантов, определённых черт человека. У него были большие работы посвящённые этому вопросу. Потом уже возникли другие кафедры. Образовался целый институт. Возникла Московская школа, в научной истории через какое-то время появился Вавилов. Николай Иванович создал институт, который существует и по сей день — Всероссийский институт Растениеводства, где собрана уникальная и до сих пор неповторимая никем в мире коллекция растений из различных частей нашего света. Также он открыл закон гомологических рядов, другие интересные законы. Можно сказать, что деятельность этого учёного мы продолжаем и сегодня. Мы тоже занимаемся биоколлекционированием, храним коллекции проб в биобанке. Так вот первый системный подход к хранению различных биоматериалов, представляющих интерес с научной точки зрения, сформировал именно Вавилов. Хотя первый биобанк — наша Кунсткамера.

Кунсткамера хранит в основном человеческие образцы аномалий, связанных с внутриутробным развитием, что, в общем-то, близко к современному акушерству и репродукции. Коллекционировать биоматериалы на тот момент никто не задумывался — это просто было забавой. Сегодня же образцы являются чем-то фантастически полезным.

У нас в семье двое детей — я и мой брат. Нам суждено было заниматься генетикой — мы близнецы. В конце концов, я ещё за несколько лет до этого занимался домашним размножением рыбок, и, скажу, что несмотря на имеющиеся условия, мои результаты в аквариумистике (именно так называется это направление) были относительно хороши. Мне удавалось размножать скалярий в двадцатилитровом аквариуме. Ведь даже не у всех профессионалов в тех условиях что-то получилось бы.

Правда, я мог бы сейчас заниматься совсем другим делом, а не генетикой человека. Когда мы с братом выбирали для себя кафедру, то сначала попали на кафедру высшей нервной деятельности, занимающуюся изучением головного мозга. Но когда мы туда пришли (велика роль личности человека!), посмотрели преподавательский состав, то решили тут же оттуда слинять. Дело в том, что мы поняли, что там нас не научат и там не наши учителя. А вот на генетике у нас всегда были учителя хорошие. Сама кафедра считалась одной из лучших в стране. Тогда она называлась кафедрой генетики и селекции, а сейчас — кафедрой генетики и биотехнологий.
Потом нас впервые позвали в лабораторию, потому что нужны были цитогенетики — те люди, которые отвечают за анализ хромосом, делают кариотипирование, проводят всякие анализы. В основном работа сидячая, где ты смотришь в микроскоп долгое время. Есть в ней и плюсы. С одной стороны, можешь покрасить хромосому в очень красивые цвета, можешь пораскладывать их на пластинках, посмотреть, какие там изменения. Однако есть и свои нюансы. Сразу, как мы вышли из этой комнаты с микроскопами, руководители данного направления нам сообщили, что работа эта для девочек и мальчики им не требуются. Мы с братом немножко расстроились. Но нам тут же посоветовали пойти в соседнюю комнату, где велись работы над молекулярными технологиями. Так и остались здесь. В мои обязанности в основном входило приготовление растворов на всю лабораторию. Младших сотрудников всегда заставляли их готовить, но меня и заставлять не требовалось, мне самому было интересно делать на всю лабораторию все необходимые биохимические растворы, чтобы ни у кого из учёных не возникало сложностей с проведением каких-то молекулярно-генетических экспериментов. Я не отчаивался на своей должности, наоборот, испытывал жажду в достижении научных целей, смешанную с дерзостью. Вот с тех пор со второго курса университета я работаю здесь в разном статусе. Начиная от студента, оформленного санитаром, заканчивая тем, кем я являюсь сегодня.

АВТОР: Комментируя последние слова нашего учёного, хочу отметить поражающее притяжение людей схожих в интересах и взглядах друг к другу. Ведь останься Андрей Сергеевич на кафедре, изучающей
нервную деятельность, возможно, он не добился бы тех высот, которых достиг в генетике. А если бы учителя на кафедре нервной деятельности соответствовали тем, что были на кафедре генетики, то и в таком случае, вероятнее всего, не получилось бы того же результата. Случайность это, или нет, не знаю. Но из-за таких совпадений образовалась и жизнь на нашей планете, и много других удивительных явлений.

Наша беседа закончилась. Вдохновлённый ей, тёмным вечером я бреду в сторону дома по набережной стрелки Васильевского острова с лежащим в кармане телефоном, в памяти которого в виде единиц и нулей хранится аудиозапись нашего разговора, и думаю над тем, как же лучше всего оформить материал, чтобы вам он не только понравился, но и вдохновил на новые свершения!